Rett综合征的定义

Rett综合症:一个x连锁占主导地位的神经系统只影响女孩的障碍,是最常见的原因之一精神发育迟滞女性。女孩们并发症状显示正常的发展在生命的最初6-18个月,首先是一段停滞期,然后是快速回归电动机还有语言技能。的标志Rett综合症就是失去有目的的手部使用,取而代之的是刻板的绝望。尖叫发作和无法安慰的哭泣是常见的。

其他主要特征包括丧失语言能力,行为让人想起自闭症,恐慌如攻击,磨牙(磨牙)牙齿),刚性步态,震颤,间歇性换气过度以及小头症(小头症)。大约一半的病例会出现癫痫发作。这些女孩通常能活到成年,但有突然无法解释的危险死亡。Rett综合征是由于突变MECP2基因methyl-CpG-binding protein-2)染色体中Xq28。绝大多数情况都是这样零星的并且是由患有Rett综合征的女孩的新突变引起的继承从父母那里得到的突变体细胞或种系嵌合体,仅在部分细胞中发生MECP2突变。非典型的伴有MECP2突变的Rett综合征已在先前诊断为自闭症轻度学习障碍和智力迟钝痉挛状态或震颤。携带MECP2基因突变的男性患有严重的脑病(大脑疾病),并在一岁生日前死亡。

更多的细节:雷特氏综合症是一种统一且引人注目的疾病,进步神经系统发展障碍也是导致女性智力迟钝的最常见原因之一。

正常发育到6至18个月后,发育停滞,随后是大脑高级功能的迅速退化。在一到两年内,这种恶化会发展为语言丧失,严重的痴呆,行为让人想起自闭症,典型的绞手动作,失去有目的地使用双手,躯干共济失调(摇晃),间歇性换气过度和小头症(小头)。

此后,一段表面稳定的时期持续了几十年。但是其他的神经系统异常会暗中干预,这些异常包括所谓的痉挛下肢轻瘫麻痹以及腿部痉挛)和癫痫(癫痫发作)。所有测量结果都显示,大多数患有Rett综合征的女孩的生长速度显著减慢,最终导致身材矮小和小头畸形。

死亡率患Rett综合征儿童的死亡率增加(每年1.2%)。很高比例(26%)的死亡是突发性的,与心脏传导问题有关,即心电图上QT间期异常延长。

这种综合症他的1966年,奥地利儿科医生安德烈亚斯·雷特(Andreas Rett)首次描述了这个名字。在瑞典西南部、北达科他州和东京大都会,Rett综合征的发病率似乎相似,约为1 -2万分之一。

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