大疱性表皮松解症(EB)

基因突变引起大疱性表皮松解症。

表皮松解大疱是一群继承了影响皮肤和粘膜支撑组织的状况。它通常出现在出生时或婴儿期，其特征是皮肤严重脆弱，糜烂，和水泡。

大疱性表皮松解症是由于一个或多个有缺陷的基因造成的，这些基因通常合成参与表皮黏附的结构蛋白表皮(皮肤的表层)到真皮层(皮肤的深层)。这类疾病的另一个术语是“机械大疱性疾病”，它与表面上相似但由自身免疫破坏大疱性表皮松解症中有缺陷的一些相同蛋白质引起的疾病区别开来。

获得性大疱性表皮松解症(另一种情况)是一种不恰当的自身免疫性疾病，不属于机械性大疱性疾病的讨论。

这种疾病有四种不同的临床形式，每种形式都与不同的缺陷蛋白有关:

1. 单纯大疱性表皮松解症
   • 局部EBS (Weber-Cockayne)、全身性EBS、Dowling Meara EBS、肌肉萎缩的EBS、斑纹色素沉着的EBS、EBS Ogna、肾盂闭锁的EBS、EBS环状迁移、致死性肾溶性EBS、浅表性EBS (EBSS)和嗜白细胞缺乏症
2. 大疱性结缔性表皮松解症(结缔性EB)
   • Herlitz JEB和JEB-other(包括伴有幽门闭锁的JEB、非Herlitz JEB和许多其他亚型)
3. 营养不良大疱性表皮松解症(营养不良EB)
   • 隐性DEB (RDEB)
     • Hallopeau-Siemens
   • 显性债务(DDEB)
4. Kindler综合症

由于机械大疱病具有遗传性，家族史是主要的危险因素。

机械大疱病是罕见的。据估计，它们在美国人口中的流行率约为百万分之八。机械大泡性疾病被认为是由20个不同的基因中至少1000种不同的突变引起的，这些基因编码的各种结构蛋白靠近细胞的连接处表皮还有真皮层(皮肤的表层)。

涉及的一些蛋白质包括:

• 角蛋白,
• 层粘连蛋白,
• VII型胶原蛋白;
• VII型胶原蛋白;
• 整合蛋白,
• 凝集素,
• desmoplakin,
• plakophilin,
• plakoglobin。

大疱性表皮松解症不是会传染的。

所有机械大疱病表现的共同点包括以下症状:

• 脆弱的皮肤,
• 皮肤的腐蚀，和
• 泡形成。

医疗保健专业人员最常注意到这些发现是在剪切力最大的摩擦区域。手肘，膝盖，手，还有脚虽然EB会影响任何解剖区域，但通常会累及。EB可能影响口腔内的粘膜组织。虽然通常在出生时很明显，但根据所涉及的基因，这种情况偶尔会出现在年轻人身上。

这种疾病的严重程度可能有一定的范围，因此一些受影响的人可能患有局部疾病，成年后几乎没有什么问题，而其他形式更严重的人可能在婴儿期死亡。一些患者伴有肌肉萎缩、幽门闭锁和肾-尿系统缺陷等相关疾病。在营养不良的大疱性表皮松解症中，容易形成疤痕，形成粟粒，偶尔也有鳞状细胞carcinoma。

在考虑这种诊断的婴儿中，首先排除其他可治疗的疾病是至关重要的。此外，根据患者的临床表现往往不可能做出准确的诊断。通常需要一位具有特殊专业知识的皮肤科医生儿科评估患病婴儿。

特殊测试皮肤活组织检查需要标本来确定皮肤的哪个部分有缺陷。免疫荧光制图和电镜评价可能是必要的，以查明精确的结构缺陷。

最新可用的遗传工具可以检测患者及其家庭成员中存在的缺陷基因。在有机械大疱病病史的家庭中，产前测试是可用的。这类检测可能只在大学医疗中心提供。

由于所有机械性疾病的问题都是结构蛋白的缺失或缺陷，因此无法治愈。此时，除了支持性护理之外，也没有具体的治疗方法。这种关心类似于a燃烧中心环境，除非该条件永远不会解决。

疼痛代谢异常和感染是这些患者的主要问题。防止腐蚀是一个持续的挑战。偶尔,皮肤癌可在侵蚀部位形成。

试图通过骨髓移植、局部成纤维细胞移植或添加干细胞对于受影响的患者，治疗效果有限。这些干预措施只有通过参与调查研究才能获得。

在轻微的局部病例中，可以像护理任何浅表一样护理糜烂伤口。此外，重要的是要考虑的技术，以尽量减少摩擦的区域倾向水泡和侵蚀。

大疱性表皮松解症的预后几乎完全取决于基因改变蛋白的特定结构。这就是为什么做出准确的诊断是至关重要的。存在轻度局部形式的单纯大疱性表皮松解。这些病人大多可以活到成年。

唯一能想到的防止这一切的方法遗传性疾病是通过识别基因携带者并确保他们产生的任何后代都没有突变。有机械大疱病病史的家庭应寻求遗传咨询确保他们了解生育的风险。