羊膜穿刺术测试

羊膜穿刺术用于检测胎儿的遗传缺陷和状况。

• 羊膜穿刺术可用于染色体分析或检测胎儿的遗传缺陷和状况。
• 怀孕了35岁以上的妇女可以进行羊膜穿刺术来检测胎儿的染色体异常。
• 羊膜穿刺术也可用于确定胎儿的成熟度肺或者是a的原因发热在母亲。
• 为了进行基因检测、染色体分析和α胎蛋白检测异常的评估，羊膜穿刺术通常在妊娠第16周至21周之间进行怀孕．
• 羊膜穿刺术中胎儿丢失的风险小于1%。

• 羊膜穿刺术是从羊膜囊中取出液体样本进行分析的一种程序。羊膜囊位于子宫内腔．羊膜囊是孕妇子宫内充满液体的结构，胎儿就生活在其中。胎儿细胞、蛋白质和胎儿尿液在囊内自由移动。
• 在羊膜穿刺术中，将一根长针穿过腹壁进入羊膜囊，取出液体。有时，妇女的皮肤首先注射局部麻醉剂，但这通常是不必要的。
• 羊膜穿刺针通常是在超声波术前或术中影像学检查。一旦针头进入囊内，就用注射器抽出透明的琥珀色羊水，类似尿液。抽出的液体量取决于胎儿的年龄和手术的原因。
• 然后，这些液体可以用于评估胎儿肺成熟度、遗传评估、脊柱裂(脊髓发育中的出生缺陷)或其他神经管缺陷的证据、感染的存在或胎儿染色体分析。
• 染色体是包含我们细胞内所有遗传信息的结构。羊水含有许多可以在实验室中生长的自由漂浮的胎儿细胞。当这些细胞繁殖并达到一定数量时，提取并分析它们的染色体。
• 进行染色体分析大约需要两周的时间。这种液体还含有蛋白质，矿物质还有其他可以测试的化合物。这些额外的研究可能需要1至7天的时间来完成。从羊水中获得的数据可以帮助妇女对怀孕做出明智的决定。
• 对大多数病人来说，羊膜穿刺术是一个相当快速和舒适的过程。一些妇女在手术后会经历子宫痉挛。他们也可能在测试期间或之后感到头晕。

35岁以上的女性生下染色体异常婴儿的几率增加。因此，目前的建议是，在分娩时年龄在35岁或以上的妇女应进行遗传羊膜穿刺术以检测胎儿染色体。

胎儿染色体异常可导致智力残疾或其他出生缺陷，如唐氏综合症．随着母亲年龄的增长，生出有染色体缺陷的婴儿的可能性也在增加。

• 在35岁时，患病几率约为1 / 178。
• 到了40岁，这一比例上升到63分之一。
• 到48岁时，这一比例为1 / 8。
• 对于35岁以下的女性，羊膜穿刺术引起并发症的风险大于胎儿染色体异常的可能性(见下文“羊膜穿刺术安全吗?”)。
• 35岁以后，生出染色体异常婴儿的几率可能比经历与此过程相关的并发症更常见。

如果有染色体问题的家族史或以前出生的历史，其中染色体缺陷被确定，可能会推荐羊膜穿刺术。然而，在这些情况下，羊膜穿刺术的确切益处是不确定的。

许多染色体缺陷可能不会在以后的怀孕中再次出现，遗传咨询可以帮助妇女决定在这些情况下羊膜穿刺术是否有价值。

• 羊膜穿刺术在检测染色体异常和胎儿性别方面非常准确。偶尔，通过羊膜穿刺术获得的胎儿细胞不能在培养物中生长，也不能获得染色体数据。此外，由于各种技术原因，医生可能无法在羊膜穿刺术期间从子宫中取出液体。在这两种情况下，可尝试随后提取流体。
• 羊膜穿刺术检查肺成熟度能帮助医生决定早产妇女的分娩时间吗劳动，那些糖尿病或其他可能需要提前分娩的疾病。肺成熟度测试并不完美。在极少数情况下，一个肺功能正常的婴儿仍然会遇到困难呼吸．
• AFP(甲胎蛋白)血液测试目前可用，可用于筛查神经管缺陷如脊柱裂，以及唐氏综合症．
  • 血液中甲胎蛋白水平升高可能表明胎儿在大脑和/或脊髓发育方面有缺陷。甲胎蛋白水平低可能预示着唐氏综合症的可能性。
  • 当发现血液中AFP水平异常时，可以通过超声和羊膜穿刺术进行进一步评估，以寻找出生缺陷和染色体异常。
• 羊膜穿刺术也可以帮助确定是否有特异性胎儿有遗传问题．
  • 检查泰萨氏病囊性纤维化镰状细胞性贫血，及其他继承了可对羊水样本进行检查。
  • 现在可以在胎儿细胞培养中检查细胞的特定基因。
  • 也有可能在羊水中寻找一种特定的蛋白质，这种蛋白质可以表明遗传异常。
  • 对遗传(遗传)疾病的检测不是常规的，但在必要时可以提供。
• 进行羊膜穿刺术的另一个常见原因是确定胎儿肺是否足够成熟，以便在预产期前安全地分娩。如果胎儿肺不成熟，可以尝试阻止早产劳动与药物。如果肺组织成熟，早产儿出生可能是安全的。当预产期不确定时，这项测试也可以帮助确定分娩时间。
• 偶尔，孕妇可能会有发热没有明显的感染部位。在这些情况下，可以进行羊膜穿刺术来确定母亲发烧的原因是否来自一个宫内感染．
• 出生缺陷的总体可能性怀孕大约是3%。对于缺陷，比如唇裂，疝，以及多余的手指或脚趾，羊膜穿刺术将无法诊断。超声可能有助于检测胎儿的这些缺陷。

• 为了进行基因检测、染色体分析和AFP检测异常的评估，羊膜穿刺术通常在怀孕第15至21周之间进行。
• 有更高的比率流产与早于15周进行羊膜穿刺术有关。没有时间限制在怀孕多晚可以进行羊膜穿刺术。
• 如果进行羊膜穿刺术以确定胎儿肺成熟度，通常在怀孕32周至36周之间进行。
• 在女性中糖尿病在美国，由于控制不佳，肺成熟度测试可迟至第39周进行糖尿病可能延迟胎儿肺成熟。

• 总的来说，羊膜穿刺术是一种安全的手术，胎儿丢失的风险通常小于1%。
• 根据美国妇产科医师学会的实践公报，与手术相关的胎儿丢失率在1/300到1/500之间。
• 由于该手术仍有轻微的妊娠丢失的可能性，羊膜穿刺术只有在明确指出其益处大于任何相关风险的情况下才应进行。
• 许多家长要求做这个手术是为了“保证”自己一切都很完美。应该强调的是，羊膜穿刺术的正常结果并不能保证婴儿不会有出生缺陷或遗传缺陷。
• 许多出生缺陷不能通过羊膜穿刺术检测出来。除了胎儿丢失外，羊膜穿刺术的其他风险还包括出血、痉挛和羊膜囊漏液。
• 这些问题发生在大约1%的接受手术的女性身上，她们通常会自行解决。如果在手术后出现这些症状，通常建议妇女停止工作并卧床休息，直到症状消失。
• 随后的活动可能会受到医生的限制。在羊膜穿刺术中，针偶尔会进入胎儿。这通常是无害的，但婴儿应该在测试后进行短时间的监测。
• 羊膜穿刺术是一种相对安全无痛的手术，可以提供有用的信息。在审查所涉及的预期风险和益处后，可以向选定的妇女提供该程序。